La fenilchetonuria (PKU) è una rara malattia metabolica congenita caratterizzata da un accumulo tossico dell'aminoacido essenziale denominato fenilalanina.

Dec 6, 2022 · La fenilchetonuria è una malattia genetica autosomica recessiva. Autosomica significa che il gene mutato non si trova sui cromosomi sessuali X e ...

Oct 17, 2022 · “La terapia genica per la PKU è un progetto che esiste da molti anni ma il suo percorso di evoluzione richiede tempo necessario a perfezionare i ...

Terapia della fenilchetonuria ... Essendo provocata dall'accumulo di fenilalanina, acido fenilpiruvico ed altri derivati, la fenilchetonuria può essere ...

Jan 5, 2021 · Il trattamento dietetico, che ancora oggi rimane il cardine della terapia, va iniziato il più precocemente possibile e deve essere continuato ...

A form of phenylketonuria (PKU), an inborn error of amino acid metabolism, characterized by mild to moderate symptoms of PKU including impaired cognitive ...

Jul 5, 2023 · Fenilchetonuria, dopo la terapia enzimatica sostitutiva, in arrivo altre molecole e terapie geniche · Si è conclusa la terza edizione di PKU&Noi ...

La terapia è indicata per pazienti di età pari o superiore a 16 anni che non hanno un adeguato controllo della fenilalanina nel sangue nonostante un precedente ...

Jul 1, 2022 · La fenilchetonuria (PKU) è una patologia metabolica che colpisce circa 1 neonato ogni 10.000, con punte di incidenza in base alla regione di ...

La terapia con pegvaliase nella pratica clinica​​ Dal 2021, pegvaliase è disponibile in Italia per i pazienti dai 16 anni di età con livelli di Phe > 600 μmol/L ...